Srpski registar za miotonične distrofije

Srpski registar za miotonične distrofije

Srpski registar za miotonične distrofije osnovan je u novembru 2008. godine na Klinici za neurologiju Kliničkog centra Srbije. Nazvan je Akhenaten, prema egipatskom faraonu koji je verovatno imao ovu bolest. Osnivač registra je prof. dr Vidosava Rakočević Stojanović, glavni istraživač je dr Stojan Perić, a glavni urednik dr Ivo Božović. Srpski DM registar je deo evropske mreže za neuromišićne bolesti TREAT-NMD.

Akhenaten je formiran sa ciljem da obezbedi podatke za epidemiološka istraživanja, istraživanja prirodnog toka bolesti, kao i da omogući uključivanje bolesnika u naučna istraživanja, kliničke studije efekta simptomatske terapije i novih kauzalnih terapeutskih strategija. Registar omogućava da bolesnici budu brzo kontaktirani i informisani kada postoji studija od interesa. Akhenaten se sastoji od strukturisanog upitnika čijim popunjavanjem se prikupljaju svi potrebni podaci koji su usaglašeni na međunarodnom nivou.

Podaci koji se unose u registar su bazirani na prethodno kreiranom upitniku koji popunjava specijalista za neuromišićne bolesti. Osvežavanje podataka se vrši preko regularnih ambulantnih pregleda ili hospitalizacija. Svi podaci su zaštićeni - lični podaci bolesnika su vidljivi samo glavnom istraživaču i uredniku registra, dok postoji mogućnost da, nakon dobijanja adekvatne dozvole, pojedini klinički i molekularni podaci budu prosleđeni istraživačima koji ih zatraže.

Na početku formiranja baze 2008. godine, prvo su retrospektivno uneti podaci o bolesnicima hospitalizovanim na Klinici za neurologiju KCS od 1990. godina. Svi ovi bolesnici su pozvani na kontrolni pregled. U isto vreme je započeto prospektivno unošenje podataka svih bolesnika sa DM koji su posećivali Kliniku ambulantno ili hospitalno. Pored toga, pomoć u formiranju registra su dale kolege iz drugih institucija slanjem svojih pacijenata.

Trenutno Akhenaten obuhvata više od 500 bolesnika (od kojih je 66 preminulo) sa DM. Za dijagnostiku pacijenata se uglavnom koristi Repeat Primed PCR (RP-PCR) zahvaljujući prof. dr Dušanki Savić sa Biološkog fakulteta u Beogradu.

Prema podacima Registra iz 2023. godine, u pojedinim delovima Srbije prevalencija DM1 dostiže očekivanu (Slika). Nažalost, u nekoliko regija registrovan je samo mali broj bolesnika. Stoga je naš sledeći korak da podstaknemo stručnjake za neuromišićna oboljenja, kao i druge lekare, da podatke o svojim bolesnicima podele u zajedničkom registru a za dobrobit akademske zajednice i samih pacijenata. Sve kolege će imati našu punu podršku u dijagnostici i terapiji bolesnika sa DM. Poseban napor će biti uložen da se poboljša dijagnostika DM2 koja je u Srbiji, ali i u većini drugih zemalja, nedovoljno prepoznata s obzirom na blag fenotip.

Do sada je objavljeno nekoliko radova u prestižnim međunarodnim časopisima koji su bazirani na podacima iz registra, a sprovedeno je još nekoliko kliničkih i molekularnih ispitivanja ove bolesti.

Poziv

Svi pacijenti sa miotoničnim distrofijama treba da budu deo jedne nacionalne baze zbog opšteg interesa.

Pozivamo Vas da podatke o Vašim bolesnicima podelite u jedinstvenom registru.

Za sva dodatna pitanja oko registra, možete koristiti mejl:

stojanperic@gmail.com.

registar za miotonične distrofije
Prevalencija DM1 u Srbiji 2013. godine prema registru