Srpski registar za miotonične distrofije

Srpski registar za miotonične distrofije

Srpski registar za miotonične distrofije (dystrophia myotonica, DM) osnovan je u novembru 2008. godine na Klinici za neurologiju Kliničkog centra Srbije. Nazvan je Akhenaten, prema egipatskom faraonu koji je verovatno imao ovu bolest. Osnivač registra i glavni istraživač je prof. dr Vidosava Rakočević Stojanović, a glavni urednik registra dr Stojan Perić (stojanperic@gmail.com). Srpski DM registar je deo evropske mreže za neuromišićne bolesti TREAT-NMD.

Akhenaten je formiran sa ciljem da obezbedi podatke za epidemiološka istraživanja, istraživanja prirodnog toka bolesti, kao i da omogući uključivanje bolesnika u naučna istraživanja, kliničke studije efekta simptomatske terapije i novih terapeutskih strategija. Registar omogućava da bolesnici budu brzo kontaktirani i informisani kada postoji studija od interesa. U tome je njegov poseban značaj s obzirom da se radi o retkoj bolesti. Prema zvaničnim podacima iz Ujedinjenog kraljevstva, tek svaki četvrti lekar opšte prakse vidi samo jednog bolesnika sa DM u toku čitave karijere.

Što se tiče softvera, Akhenaten je u celini prilagodljiv alat za obradu statističkih podataka zasnovan na platformama Java, Swing i JDBC. Akhenaten se sastoji od strukturisanog upitnika čijim popunjavanjem se prikupljaju podaci, a u mogućnosti je da prikaže primarnu statistiku i eksportuje podatke u vidu Excel tabela koje su pogodne za dalju obradu.

Podaci koji se unose u registar su bazirani na prethodno kreiranom upitniku koji popunjava specijalista za neuromišićne bolesti. Osvežavanje podataka se vrši jednom ili dva puta godišnje preko regularnih ambulantnih pregleda ili hospitalizacija. Svi podaci su zaštićeni - lični podaci bolesnika su vidljivi samo glavnom istraživaču i uredniku registra, dok postoji mogućnost da, nakon dobijanja adekvatne dozvole, pojedini klinički i molekularni podaci budu prosleđeni istraživačima koji ih zatraže.

Na početku formiranja baze 2008. godine, prvo su retrospektivno uneti podaci o bolesnicima hospitalizovanim na Klinici za neurologiju KCS od 1990. godina. Svi ovi bolesnici su pozvani na kontrolni pregled. U isto vreme je započeto prospektivno unošenje podataka svih bolesnika sa DM koji su posećivali Kliniku ambulantno ili hospitalno. Pored toga, pomoć u formiranju registra su dale kolege iz drugih institucija slanjem svojih pacijenata: prof. dr Vedrana Milić Rašić i dr Jelena Mladenović sa Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu, prof. dr Marija Žarkov sa Klinike za neurologiju Kliničkog centra Vojvodine, prof. dr Stojanka Đurić sa Klinike za neurologiju Kliničkog centra u Nišu, dr Miroslav Stojanović sa Klinike za neurologiju Kliničkog centra u Kragujevcu, dr Slavica Ostojić i dr Marina Perić iz Instututa za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije “Dr. Vukan Čupić”, dr Veljo Spasojević i Zoran Đurković iz Šapca, dr Biljana Savić iz Valjeva, dr Dejan Rakić iz Užica, dr Sanja Živkov iz Sombora, dr Nikola Stanković iz Mataruške banje i drugi.

Trenutno Akhenaten obuhvata više od 350 bolesnika sa DM. Za dijagnostiku se koriste Southern blot i Triplet Repeat Primed PCR (TP PCR) zahvaljujući prof. dr Ivani Novaković sa Medicinskog fakulteta u Beogradu, prof. dr Dušanki Savić sa Biološkog fakulteta u Beogradu i dr Valeriji Dobričić sa Klinike za neurologiju Kliničkog centra Srbije.

Prema podacima Registra iz 2013. godine, u pojedinim delovima Srbije prevalencija DM1 dostiže očekivanu (Slika). Nažalost, u nekoliko regija u blizini akademskih centara (Novog Sada, Niša i Kragujevca) registrovan je samo mali broj bolesnika. Stoga je naš sledeći korak da podstaknemo stručnjake za neuromišićna oboljenja, kao i druge lekare, da podatke o svojim bolesnicima podele u zajedničkom registru a za dobrobit akademske zajednice i samih pacijenata. Sve kolege će imati našu punu podršku u dijagnostici i terapiji bolesnika sa DM. Poseban napor će biti uložen da se poboljša dijagnostika DM2 koja je u Srbiji, ali i u većini drugih zemalja, nedovoljno prepoznata s obzirom na blag fenotip.

Do sada je objavljeno nekoliko radova u prestižnim međunarodnim časopisima koji su bazirani na podacima iz registra, a u toku je još nekoliko kliničkih i molekularnih ispitivanja ove bolesti.

Poziv

Svi pacijenti sa miotoničnim distrofijama treba da budu deo jedne nacionalne baze zbog opšteg interesa.

Pozivamo Vas da podatke o Vašim bolesnicima podelite u jedinstvenom registru.

Za sva dodatna pitanja oko registra, možete koristiti mejl:

stojanperic@gmail.com.

registar za miotonične distrofije
Prevalencija DM1 u Srbiji 2013. godine prema registru

GBSerbia

Registar bolesnika sa Guillain-Barreovim sindromom (GBS)

Registar bolesnika sa Guillain-Barreovim sindromom
O registru bolesnika sa Guillain-Barreovim sindromom (GBS), možete pročitati na sledećem linku:

Pročitajte u PDF-u